O Teste Genético Pré-Implantacional (PGT) pode ser realizado durante o processo de fertilização in vitro (FIV) para diagnosticar a presença de doenças genéticas nos embriões antes da sua implantação no útero da mãe.
Isso permite que casais com risco de gerar filhos com condições genéticas, como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), Síndrome do Klinefelter (47XXY), distrofia muscular, hemofilia, e outras anomalias genéticas, possam descobrir se os embriões possuem tais doenças por meio deste exame.
O que é o teste PGT-A?
O PGT-A tem como objetivo identificar embriões sem aneuploidias, a fim de reduzir o risco de aborto. As anormalidades cromossômicas são uma das principais causas de baixas taxas de sucesso de gestação, e somente embriões com 23 pares de cromossomos podem levar ao nascimento de uma criança saudável.
Com o Teste Genético Pré-Implantacional (PGT-A), é possível selecionar embriões que apresentem alterações cromossômicas, mesmo que tenham uma aparência morfológica de alto padrão. Além disso, o PGT-A ajuda a evitar a gestação de um bebê afetado, falhas de implantação e perda prematura de gravidez.
Por exemplo, uma cópia extra do cromossomo 21 (trissomia) pode causar a Síndrome de Down, uma cópia extra do cromossomo X (XXY) pode causar a Síndrome de Klinefelter, e a falta de uma cópia de um dos cromossomos (monossomia) pode levar a outras condições.
Para quem é recomendado o PGT-A?
O PGT é um teste genético que pode ser recomendado para todos os casais, mas as principais indicações são para casais com mulheres de idade avançada (mais de 40 anos, alguns recomendam após os 38) ou para aqueles em que um dos parceiros do casal tem alterações cromossômicas avaliadas pelo exame cariótipo, como translocações, inversões ou polimorfismos.
A importância dessas alterações dependerá do histórico reprodutivo de cada paciente, como o tempo de tentativas de gravidez, abortos e falhas em tratamentos anteriores. Casais com doenças genéticas na família causadas por genes específicos também podem se beneficiar do teste.
À medida que a mulher envelhece, aumentam as chances de gerar um embrião cromossomicamente alterado, independentemente do número de embriões fertilizados.
A translocação cromossômica é uma anomalia causada pelo rearranjo de partes entre cromossomos, existindo dois tipos principais: a translocação recíproca (não-Robertsoniana) e a translocação robertsoniana. As translocações podem ser balanceadas (sem perda ou acréscimo de material genético) ou não balanceadas (quando há troca desigual de material cromossômico, resultando em genes extras ou ausentes).
A inversão cromossômica é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo e a soldagem em posição invertida do fragmento ao restante do cromossomo. A inversão é dita paracêntrica se as quebras ocorrem no mesmo braço cromossômico e é denominada pericêntrica se o fragmento cromossômico invertido incluir o centrômero.
Polimorfismo cromossômico são alterações na estrutura cromossômica, sendo as mais importantes as alterações na heterocromatina.
